"Leurs yeux parlent,
je suis sûr qu'elles comprennent tout mais
elles ne peuvent rien faire de cette compréhension.
Elles sont sensibles à l'amour,
il existe bien des mystères,
l'un d'entre eux se trouve dans leurs yeux
Andréas Rett
Le Syndrome de Rett est une maladie dégénérative peu connue touchant exclusivement les jeunes filles.
Cette maladie rare a été découverte en 1966 par le Dr. Andréas Rett. Ses écrits sont longtemps restés peu connus car ceux-ci étaient rédigés en allemand. C'est en 1983 que ses recherches ont été redécouvertes, grâce à la confirmation de la maladie par le médecin suédois Bengt Hagberg, qui les publia en anglais.
Cette pathologie, d'origine génétique, touche quasi exclusivement les filles, bien que certains garçons puissent aussi être atteints. C'est le chromosome X qui est touché par cette maladie. Celle-ci se caractérise par de graves troubles du système nerveux central et est visible par une régression progressive des acquis que l'enfant avait préalablement développés, qu'ils soient cognitifs ou moteurs.
L'espérance de vie des enfants "Rett" est de quarante ans. Ceux-ci décèdent souvent de complications multiples comme de sévères dysfonctionnements cardio-respiratoires.
Les symptômes:
-
Perte de la parole
Perte de contrôle moteur
Scoliose et os fragiles
Epilepsie y compris les épisodes Rett
Mouvements stéréotypés des mains
Respiration irrégulière
Apraxie ou dyspraxie
Anxiété
Problèmes gastro-intestinaux
Difficultés cardiaques et mauvaise circulation sanguine
Tremblements
Ce qu'il faut retenir: Maladie génétique rare touchant essentiellement les filles se caractérisant par des troubles graves du système nerveux central.
Sources: Le Syndrome de Rett, travail de maturité, BIOLO.16.1.BO.02, Fiora Marine, 02/10/2017
En savoir plus: Association française du Syndrome de Rett: https://www.afsr.fr